Diagnosticado com AME aos 26 anos, homem é pai de dois filhos: “Não impede realizações”

As quedas frequentes durante a infância foram os primeiros sinais de que havia algo diferente na saúde de Joel Storck, hoje com 58 anos. Apesar dos sintomas terem surgido ainda na infância, ele precisou esperar mais de duas décadas até receber o diagnóstico correto.

A confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3 veio quando Joel tinha 26 anos, após anos de consultas, exames e hipóteses médicas que não explicavam completamente sua condição.

Mesmo convivendo durante boa parte da juventude com dúvidas sobre a própria saúde, Joel decidiu formar uma família. Casado há 35 anos, ele é pai de dois filhos, Mateus e Pedro. Os dois nasceram em uma época em que os exames genéticos ainda não eram amplamente acessíveis e nenhum deles desenvolveu a doença.

Sintomas começaram na infância

Os primeiros sintomas apareceram quando Joel tinha aproximadamente 5 anos, no interior do Rio Grande do Sul. Na época, a dificuldade para correr e as quedas eram inicialmente tratadas como uma possível fraqueza comum.

Aos 7 anos, porém, um professor de educação física percebeu que havia algo diferente e alertou a família. A partir daí, os familiares começaram uma longa busca por respostas.

Aos 20 anos, Joel chegou a receber o diagnóstico de distrofia muscular de Becker, mas a hipótese foi posteriormente descartada.

A confirmação da AME veio anos depois, em Porto Alegre, após a realização de biópsia muscular e testes genéticos.

Família e vida profissional

Com o avanço da doença, as limitações físicas ficaram mais evidentes. A rotina familiar precisou ser adaptada, mas Joel continuou trabalhando por décadas na área de análise e gestão de sistemas.

Ele também decidiu investir na formação acadêmica e concluiu a graduação em Administração aos 42 anos.

Por volta dos 40 anos, fraturas relacionadas à osteoporose agravaram as dificuldades de mobilidade. Primeiro, Joel passou a utilizar um andador e, posteriormente, adotou uma cadeira de rodas motorizada.

Nesse período, ele também enfrentou episódios de depressão.

Esporte ajudou na retomada da autonomia

A atividade esportiva se tornou uma importante ferramenta para reorganizar a rotina. Joel praticou esgrima em cadeira de rodas e atualmente participa de competições e atividades de bocha adaptada.

Segundo ele, o esporte contribuiu para manter a autonomia e encontrar novas formas de lidar com as limitações provocadas pela doença.

“A AME é uma condição, mas não impede a realização dos seus projetos. O segredo é manter a mente ocupada e seguir em frente”, afirma Joel.

Importância do diagnóstico precoce

Depois de passar anos em busca de respostas, Joel também passou a defender a importância de investigar precocemente sintomas que possam indicar doenças neuromusculares.

Para ele, famílias que tenham suspeitas ou histórico relacionado à condição devem procurar orientação médica e buscar investigação adequada.

“Quem pensa em ter filhos ou tem alguma suspeita na família deve buscar investigação. O conhecimento permite iniciar o acompanhamento cedo”, afirma.

A história de Joel mostra como o diagnóstico pode levar anos em casos de doenças raras e como o acompanhamento adequado pode contribuir para que pacientes encontrem estratégias para preservar a autonomia e manter seus projetos pessoais.